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市中心医院本月启动遗传病基因携带者筛查项目
作者:晚报记者 陈培培  来源:本站  浏览次数:78  发布时间:2018-07-03  字号:

 晚报讯  今天上午,记者从狗万manbetx官网了解到,该院已于本月正式启动遗传病基因携带者筛查项目,就诊者只需要提供一口唾液,就能检测出其是否是脊髓型肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋三种最常见遗传病的致病基因携带者。据悉,该筛查项目于上月已在该院及瑞安市妇幼保健院进行试点。试点期间,共检测了113例患者,其中检出5例脊髓型肌萎缩症(SMA)致病基因携带者,17例为地中海贫血致病基因携带者,3例为遗传性耳聋致病基因携带者。

    据温州市产前诊断学科带头人、

温州市出生缺陷重点实验室主任、

狗万manbetx官网检验科主任唐少华介绍说,脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,临床并不少见;地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病;而遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。

    唐主任表示,这三种遗传病都是隐性遗传病,如果夫妻双方都是同种致病基因的携带者,那孩子患病风险就非常高。其中,脊髓性肌萎缩症(SMA)是最危险的。如果父母双方都是脊髓性肌萎缩症(SMA)的致病基因携带者,其所孕育的孩子有25%的几率会患上的脊髓性肌萎缩症(SMA)。患有这种遗传病的孩子,其极可能会出现宫内窒息的情况,或者是出生后一年内死亡,且过程中治疗费用非常昂贵。而致病基因携带者的概率是非常的高,平均每40个人中间就有1个人是携带者。

    遗传病基因携带者筛查项目,针对的是对父母双方的孕前检查,建议是孕前18周内进行检查。通过采集父母双方的唾液进行基因检测,就能确定父母双方是否是这三种遗传病的致病基因携带者。一旦发现父母双方都是同种致病基因的携带者,医生就给予相应的指导意见,建议其在产妇在孕早期到医院进行孕期诊断,如若确定孩子患病,则会建议中止妊娠。

    唐主任表示,针对目前检出的25例致病基因携带者,该院都给予相应的指导意见。

    据悉,该院正在与各县市区相关医院对接,将该项目进行推广。目前,除了瑞安市妇幼保健院可接受该项目的预约外,乐清市人民医院、乐清市妇幼保健院也将在本月开通此项目的预约。届时,患者只需要通过到当地相关医院提供唾液样本,就可以通过快递将样本送至该院进行检测。