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一口唾液就能查三种遗传缺陷 医生提醒产前基因检测不可忽视
作者:商报记者 李杨慈  来源:本站  浏览次数:139  发布时间:2018-07-04  字号:

   地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)……提到这些词,不少孕妇都会心里一惊。 昨天,记者从市中心医院,只有取一点孕妇唾液即可检测三种遗传病基因,该院从6月底试运行以来,已检测113例,检出17例地中海贫血、5SMA携带者、3例耳聋携带者。

几年前,陈女士生下女儿。直到4个多月大的时候,家人发现孩子还只能平躺,头不能抬,身体发软,四肢无力。之后孩子经常感冒发烧、呼吸不畅,连翻身、坐立都无法实现。对此,一家人带着孩子四处求医,精力耗尽仍无法挽救孩子,最后孩子出现呼吸道感染、肺炎,呼吸功能衰竭死亡。

今年,陈女士再次怀孕,直到孕22周,她才告诉医生自己曾夭折过一个孩子。根据陈女士的描述,市中心医院产前诊断中心主任唐少华怀疑夭折的孩子很有可能是SMA(脊髓性肌萎缩症)患者。

检测结果显示,陈女士是SMA携带者,而且其丈夫也是SMA携带者。

“如果父母都携带,那么就要进一步做孕期检测,检测胎儿是否带病。”唐少华介绍,SMA(脊髓性肌萎缩症)是最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA的携带率、发病率双高,人群中平均每40个人就有一个SMA携带者,如果两个携带者结婚生子,就有25%的可能生下SMA的患儿,25%不会携带,50%的会携带基因但不发病。

经遗传病分子诊断,陈女士的胎儿仍是SMA患者。最终,陈女士无奈终止妊娠。

唐少华表示,对于两岁以下的婴幼儿,SMA是头号的遗传病杀手。由于目前许多患者的家长,甚至很多医院或医生对SMA都不了解,导致SMA的误诊及患儿出生。

据悉,SMA患者脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能,是重大的出生缺陷,准备生育的夫妇,最好能先做基因检测,才能有效预防宝宝患上SMA

 采访中,记者了解到,每年我市都会出生由遗传疾病引起的先天缺陷婴儿,而且这也是婴儿死亡的重要原因。

为预防新生儿出生缺陷,6月底,温州市出生缺陷重点实验室在全国率先推出唾液就能查SMA、地中海贫血、耳聋三种遗传缺陷基因,并在市中心医院和瑞安市妇幼保健院试行。

“因为唾液内细胞有人体完整的基因信息,可以用来检测。”唐少华表示,耳聋、地贫、SMA三种遗传疾病是常染色体隐性遗传,这也就意味着只有父母中双方都携带有某种基因突变才有可能导致孩子患病。如果父母双方都是遗传病的携带者,那么他们孩子患病的几率就有25%

    截止目前,医院已对113名孕妇进行了唾液基因检测,检测出17例地中海贫血、5SMA携带者、3例耳聋携带者。

  对此,医生提醒市民进行遗传疾病携带者筛查是女性孕前保健和产前护理的一个重要部分。准备生育的夫妇,最好能先做基因检测。