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孕检新突破!一口唾液就能检测三种基因疾病
作者:浙江新闻记者 王艳琼  来源:本站  浏览次数:125  发布时间:2018-07-04  字号:

      只用一口唾液就能查出宝宝是否携带遗传病基因,这项检测现在在狗万manbetx官网就能实现。记者73日从狗万manbetx官网产前诊断中心了解到,目前该院正开展孕检遗传病筛查项目普及工作,希望借此来降低新生婴儿患病死亡的危险。

     狗万manbetx官网检验科主任、温州市出生缺陷重点实验室主任唐少华介绍,这是该院新推出的孕检筛查项目,检测内容包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血、耳聋三种常见遗传性疾病。这也是温州市首次将三项遗传病基因检测列入孕检筛查项目。

     记者了解到,孕检遗传病筛查项目对安全生产具有很大意义。在检测项目中,SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。患者脊髓内的运动神经受到侵害后,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能,孩子携带基因出生后寿命通常不超过两岁。

     唐少华介绍,SMA基因在人群中携带比例很高,平均每4050个人就有一个SMA携带者。如果两个携带者结婚生子,就有25%的概率生下SMA患儿。因此需要在孕18周以前完成诊断,发现患儿可以及早终止妊娠。

     正是因为隐形遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重等因素,遗传病筛查工作显得尤为重要。狗万manbetx官网孕检遗传病筛查项目开展至今,共检测了113例病例,发现SMA携带者5例。其中一对夫妇双方都是SMA携带者,第一胎孩子在1岁时曾窒息死亡,经过基因检测才发现原因,随后通过进一步产前诊断发现,其第二胎孕22周的胎儿也患有SMA,无奈终止了妊娠。

     因此,唐少华建议普及遗传病基因孕检知识。除了SMA遗传病基因外,孕检遗传病筛查项目还包括地中海贫血症、耳聋基因检测。因为唾液里含有DNA,通过检测可完全了解基因组情况。孕妇若被查出是携带者,需进一步对其配偶进行检测,双方若均为携带者,可以通过抽羊水或绒毛,对体内胎儿进行诊断。

     据悉,传统的孕检主要包括唐氏筛查,是对染色体疾病的筛查诊断。过去三年里,温州市产前诊断中心对全市30万孕妇进行唐筛,发现异常近400例,有效阻断了唐氏儿的出生。此次将基因检测引入孕检,有助于推动罕见病的提前筛查和诊断。

     目前,温州市出生缺陷重点实验室在瑞安市妇幼保健院试点,当地孕妇在瑞安妇保院采集唾液装入试管,寄到实验室,10天内就能收到检测结果,不用特地跑温州。下一步,实验室还计划与乐清开展合作。有需要的孕妇也可前往市中心医院产前诊断门诊进行咨询,在医生的指导下进行基因检测。